Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué PRCD
Mutation testée c.5G>A (APR-prcd)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 15% de porteurs Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans
Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.
Gène impliqué IFT122
Mutation testée c.3176G>A (APR-ift122)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 5% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 ans Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne durant des années.
Publication : Kaukonen et al. (2021). A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa.